GS030: osetljivost na svetlost bolja kod 6 od 10 slepih

Francuska kompanija GenSight Biologics i pariska Nacionalna bolnica 15-20 saopštile su da su rezultati prve studije optogenetske terapije GS030 na ljudima objavljeni u časopisu New England Journal of Medicine, u broju od 8. oktobra 2026. Kod 6 od 10 učesnika sa kasnim stadijumom retinitis pigmentoze izmereno je klinički značajno poboljšanje osetljivosti na svetlost. Studija, međutim, nije projektovana da dokaže efikasnost terapije.

Rad “Optogenetic Therapy for Restoring Aspects of Visual Function” izašao je nekoliko dana posle dodele Nobelove nagrade za fiziologiju ili medicinu za 2026. godinu. Nagradu su dobili Karl Deisseroth, Peter Hegemann i Georg Nagel za otkrića o jonskim kanalima koje aktivira svetlost i o optogenetici. To je tehnika u kojoj se u nervne ćelije unosi gen za protein osetljiv na svetlost, pa ćelije počinju da odgovaraju na svetlosni podražaj.

Retinitis pigmentoza je grupa naslednih bolesti mrežnjače izazvanih mutacijama u više od 100 gena. Fotoreceptori propadaju, vid slabi nepovratno, a prvi simptom je obično noćno slepilo. Prema saopštenju, pogađa oko jednu osobu na 4.000, više od 1,5 miliona ljudi u svetu, a za većinu obolelih nema odobrenog lečenja.

Kako GS030 zaobilazi propale ćelije?

Terapija se daje jednom injekcijom u staklasto telo oka. Virusni vektor AAV unosi gen ChrimsonR-tdT u ganglijske ćelije mrežnjače, koje preživljavaju i kad fotoreceptori odumru. Te ćelije tako postaju osetljive na svetlost mimo propalih fotoreceptora.

Protein se aktivira jakim ćilibarnim svetlom, pa pacijent nosi optronske naočare GS030-MD. One u realnom vremenu pretvaraju prizor u svetlosni snop određene talasne dužine i jačine i projektuju ga na lečenu mrežnjaču.

Šta je pokazala studija PIONEER?

PIONEER (NCT03326336) je prva primena na ljudima: faza 1/2, otvorena, u više centara, sa postepenim povećanjem doze. Uključeni su pacijenti sa kasnim stadijumom nesindromske retinitis pigmentoze koji ne opažaju svetlost ili je tek opažaju. Tri grupe od po tri pacijenta primile su doze od 5e10, 1,5e11 i 5e11 vektorskih genoma, u oko koje slabije vidi. Posle pregleda bezbednosti, odbor za praćenje bezbednosti podataka odobrio je produžnu grupu na najvišoj dozi, u koju je ušao još jedan pacijent, što čini ukupno 10 učesnika.

Osim 6 od 10 učesnika sa boljom osetljivošću na svetlost, od osam koji su završili testove ponašanja četvoro je sa naočarima bolje uočavalo, lociralo ili dodirivalo predmete, ili prepoznavalo položaj trake. Elektroencefalografija visoke gustine kod dela učesnika pokazala je promene koje odgovaraju signalu koji stiže do vidne kore. Autori to tumače kao promenu u obradi vida, a ne kao artefakt.

Većina neželjenih događaja na oku bila je blaga ili umerena. Jedan težak povukao se za nekoliko minuta posle kapi apraklonidina (Iopidine), a nijedan sistemski događaj nije povezan sa lekom ili injekcijom.

Prof. Žoze-Alen Sael, osnivač i bivši direktor Instituta za vid, u zajedničkom saopštenju je ocenio da rezultati predstavljaju važan korak za optogenetiku: “The results mark an important step in the development of optogenetics as an approach to restore vision”. U istom saopštenju stoji i ograda: “These results remain exploratory and will need to be confirmed and further investigated”.

Prof. Izabel Odo, koordinatorka referentnog centra REFERET u Nacionalnoj bolnici 15-20, istakla je značaj saradnje istraživačkih timova: “This study also demonstrates the value of patient-centered clinical research”.

Šta ovo ne dokazuje?

Uzorak je 10 ljudi, a otvorena studija nema zaslepljivanje, pa se iz nje ne može zaključiti da je poboljšanje posledica same terapije, ni koliko traje. Primarni ishod su bezbednost i podnošljivost, dok su rezultati o vidu eksploratorni. Praćenje traje do pet godina u centrima u Francuskoj, Velikoj Britaniji i SAD, a u kliničkoj proceni učestvovali su i UPMC Vision Institute u Pitsburgu, Moorfields Eye Hospital u Londonu i Streetlab. GS030 nema dozvolu za promet ni u jednoj zemlji.